Могут ли кожа и сосуды «застыть» навсегда: разбираемся с мифами о склеродермии

Вспомните один из знаменитых древнегреческих мифов о Медузе Горгоне: любой, кто встречался взглядом с этим чудовищем, мгновенно превращался в камень. К сожалению, существует болезнь, при которой тело как бы «застывает» — и не в метафорическом, а самом прямом смысле слова. Кожа на руках натягивается, теряет эластичность и становится плотной, как броня, а лицо приобретает «маскообразность». Пальцы на холоде белеют до синевы, и каждое движение требует усилий. Эти описания — реальность для людей со склеродермией.

Эта болезнь коварна: она может начаться с безобидных на первый взгляд симптомов. Однако за первыми «звоночками» часто скрываются системные нарушения, при которых иммунитет начинает атаковать собственный организм, заставляя его производить слишком много коллагена. В результате соединительная ткань разрастается, стягивая кожу и поражая внутренние органы.

Во Всемирный день борьбы со склеродермией мы решили пролить свет на это сложное заболевание. В этой статье мы развенчиваем самые распространенные мифы об этой болезни, чтобы подчеркнуть важность ранней диагностики и своевременного лечения.

Убеждение о «заразности» этой болезни может возникать из-за внешнего вида бляшек на теле, которые отчасти напоминают заразные кожные заболевания. Однако склеродермией нельзя заразиться при контакте с другим человеком.

Как на самом деле: заболевание не передается воздушно-капельным, контактным или каким-либо другим путем. В основе склеродермии — сложные аутоиммунные нарушения и генетическая предрасположенность, а не инфекция.

Несмотря на то что механизм развития этой болезни до конца пока не изучен, выделяют несколько основных причин и триггеров:

• генетика, причем наследуется не сама болезнь, а предрасположенность к развитию аутоиммунных нарушений и сбоев в работе клеток, участвующих в формировании соединительной ткани. К факторам риска относятся некоторые генетические варианты главного комплекса гистосовместимости (HLA-A, HLA-B, HLA-DR, HLA-DP, HLA-DQ), а также эпигенетические изменения (изменения в работе генов, не затрагивающие саму ДНК, — например, деметилирование ДНК, аномальная экспрессия микроРНК^{1, 2});
• аутоиммунные нарушения: в некоторых случаях клетки иммунной системы могут начать вырабатывать антитела, которые ошибочно распознают собственные ткани организма как чужеродные. В результате могут повреждаться мелкие сосуды и стимулироваться фибробласты (клетки, вырабатывающие коллаген³);
• внешние раздражители: при наличии генетической предрасположенности триггерами для проявления симптомов склеродермии может стать кремниевая пыль или некоторые растворители⁴.

Это одно из самых распространенных заблуждений о заболевании. Вероятнее всего, причину следует искать в этимологии, ведь название болезни происходит от греческих слов skleros (твердый) и derma (кожа). Из-за этого может возникать ошибочное представление, что заболевание ограничивается исключительно внешними покровами.

Как на самом деле: полное название диагноза — «системная склеродермия», то есть болезнь затрагивает практически весь организм через соединительную ткань, которая пронизывает сосуды и внутренние органы.

При склеродермии в результате нарушения работы иммунной системы фибробласты начинают в избытке производить коллаген — белок, отвечающий за прочность и эластичность. В результате вместо нормальной гибкой ткани образуется грубая рубцовая — это явление называется фиброзом. И такой процесс не останавливается на коже, а поражает различные ткани и органы^5–8:

• сосуды: происходит поражение мелких кровеносных сосудов (феномен Рейно). Пальцы на холоде белеют, синеют и немеют из-за спазма. Со временем это может привести к появлению незаживающих язв на кончиках пальцев;
• легкие: развитие фиброза мешает полноценному дыханию и насыщению крови кислородом. Также может проявиться легочная гипертензия — повышение давления в сосудах легких, что создает колоссальную нагрузку на сердце;
• пищеварительная система: уплотнение стенок пищевода и кишечника нарушает их моторику. Пациентам становится трудно глотать пищу, а дополнительно к этому может появиться изжога и нарушения работы кишечника. Также одним из наиболее частых симптомов считается рефлюкс-эзофагит — воспаление пищевода из-за заброса кислоты из желудка;
• сердце и почки: фиброз сердечной мышцы нарушает ее сократительную способность. А поражение сосудов почек может привести к развитию «склеродермической почки»: чаще артериальное давление и степень почечной недостаточности нарастают медленно и постепенно, реже — развивается острый почечный криз с резким скачком давления, что является экстренным и потенциально жизнеугрожающим состоянием.

На ранних стадиях склеродермию действительно можно спутать с различными дерматологическими или аутоиммунными заболеваниями (например, с экземой, псориазом, красной волчанкой или ревматоидным артритом). Однако изменения кожи, в том числе уплотнения, отеки или изменения цвета пальцев на холоде, — это лишь вершина айсберга.

Как на самом деле: в отличие от экземы или других дерматозов, при которых проблема нередко локализована преимущественно в поверхностных слоях кожи, склеродермия требует системной терапии, направленной на подавление аутоиммунного процесса во всем организме. Если при обычных дерматозах часто наблюдается сыпь и воспаление поверхностных слоев кожи, то при системной склеродермии процесс может быть масштабнее. В частности, происходит утолщение и затвердевание глубоких слоев дермы, из-за чего она становится плотной и очень натянутой.

Также на ранних этапах симптомы склеродермии похожи на проявления других аутоиммунных заболеваний, например на системную красную волчанку или ревматоидный артрит. Так, например, в начальной стадии все три болезни могут проявляться болью или воспалением суставов. Однако, несмотря на похожие «стартовые» механизмы, у этих заболеваний есть существенные отличия:

Чтобы отличить склеродермию от других дерматологических или аутоиммунных заболеваний, врачи назначают ряд исследований. В их числе могут быть:

• анализ на антитела: исследование крови на специфические аутоантитела (например, ANA, анти-Scl-70, антицентромерные антитела^{2, 4});
• капилляроскопия ногтевого ложа: позволяет увидеть специфические изменения сосудов;
• биопсия кожи: берут небольшой образец ткани для точного гистологического анализа.

Некоторые формы болезни действительно чаще выявляются у взрослых старше 50 лет, однако склеродермию нельзя считать «возрастным заболеванием».

Как на самом деле: несмотря на то что склеродермия может развиться в любом возрасте, чаще всего она дебютирует у взрослых людей трудоспособного возраста — от 30 до 50 лет, причем женщины болеют значительно чаще мужчин. В России распространенность склеродермии составляет около 3–6 человек на 100 тысяч населения²⁰. На первый взгляд кажется, что это немного, но на самом деле за этими числами стоят тысячи пациентов по всей стране.

Если выделять разные формы склеродермии, можно проследить связь между клинической картиной и возрастом пациентов:

• очаговая (локализованная) склеродермия^{21, 22}: поражает кожу и подлежащие ткани; внутренние органы, как правило, не страдают. Бляшечная форма чаще встречается у взрослых и проявляется в виде округлых уплотненных очагов, а линейная форма больше характерна для детей и выражается в появлении плотных полос кожи на руках или лице;
• системная склеродермия²³: более тяжелая разновидность заболевания, при которой патологический процесс затрагивает не только кожу, но и кровеносные сосуды, опорно-двигательный аппарат и внутренние органы. Чаще всего дебютирует у людей в возрасте от 30 до 50 лет.

В некоторых исследованиях действительно сообщается о взаимосвязи склеродермии с некоторым повышением риска развития злокачественных новообразований, особенно рака легких и молочной железы^{24, 25}. Однако склеродермия и злокачественные новообразования — это разные заболевания с разной природой и механизмом развития.

Как на самом деле: при онкологических заболеваниях клетки организма начинают бесконтрольно делиться, мутировать и образовывать злокачественные опухоли, которые способны «прорастать» в другие ткани и органы. При склеродермии происходит другой процесс: иммунная система вызывает фиброз — разрастание плотной соединительной ткани. Получается, что из-за определенной «ошибки» в своей программе заживления организм постоянно пытается «отремонтировать» то, что не сломано.

По статистике, онкологические заболевания выявляются лишь у 3–11% пациентов с системной склеродермией²⁶. В подавляющем большинстве случаев аутоиммунный процесс протекает без развития злокачественных новообразований.

Тем не менее доля правды в этом мифе есть, но она требует важного уточнения. Действительно, ряд исследований фиксирует определенную связь между склеродермией и развитием некоторых видов опухолей. Однако здесь критически важна причинно-следственная связь. Склеродермия не «превращается» в новообразование. В некоторых случаях именно скрыто протекающий онкологический процесс может спровоцировать нарушения в иммунной системе, которые приведут к развитию склеродермии как вторичного явления. Вот почему при постановке диагноза «склеродермия» врачи проводят тщательное обследование, чтобы исключить наличие онкологии.

При склеродермии часто возникают воспаления суставов и сухожилий, а также образование плотных солевых отложений под кожей и вокруг суставов (кальциноз). Из-за этого могут сковываться движения, однако это не значит, что спорт нужно поставить на «стоп».

Как на самом деле: при склеродермии умеренные физические нагрузки не запрещены и при правильном подборе могут быть полезны. Они помогают снять мышечную слабость, поддерживать подвижность суставов и улучшать эластичность кожи. Однако нельзя забывать про главный принцип безопасности — адаптироваться под текущее состояние с учетом рекомендаций лечащего врача.

Действительно, на сегодняшний день радикального лекарства, которое способно «уничтожить» склеродермию раз и навсегда, пока не существует. Однако методы современной медицины позволяют взять эту болезнь под контроль.

Как на самом деле: основная цель терапии — остановить прогрессирование фиброза, снять воспаление, предотвратить осложнения и максимально сохранить функции органов. Традиционное лечение пациентов со склеродермией включает в себя прием иммуносупрессивных препаратов²⁷ (глюкокортикоиды и цитостатики²⁸), сосудистых средств для расширения сосудов при феномене Рейно и улучшения кровотока²⁹, а также антифиброзных средств для защиты внутренних органов³⁰. Также в лечении могут применяться современные биологические препараты на основе моноклональных антител (например, дивозилимаб), которые воздействуют на различные механизмы аутоиммунного воспаления и помогают контролировать течение заболевания.

Системная склеродермия относится к редким заболеваниям, поэтому после постановки диагноза у пациентов и их близких нередко возникает множество вопросов. Чем больше человек знает о своей болезни, тем проще ему ориентироваться в вопросах диагностики, лечения и повседневной жизни с этим заболеванием.

На портале Revmo.info собрана полезная информация о системной склеродермии: материалы о симптомах и диагностике, современных подходах к терапии, ответы на распространенные вопросы и рекомендации для пациентов.

Российские пациенты с системной склеродермией могут получать современную терапию в рамках региональных программ льготного лекарственного обеспечения или высокотехнологичной медицинской помощи. Кроме того, компания BIOCAD реализует программу поддержки пациентов «Курс на выздоровление», которая помогает получать назначенную врачом терапию на специальных условиях.

Подробнее о системной склеродермии — на портале Revmo.info.