Не рассеянный склероз: почему ЗСОНМ часто маскируются под другие диагнозы и как «поймать» их вовремя

Март — месяц осведомленности о заболеваниях спектра оптиконевромиелита, ЗСОНМ. Это редкие аутоиммунные болезни, при которых иммунная система атакует астроциты — клетки центральной нервной системы. В результате запускается каскад патологических реакций, приводящих к повреждению зрительных нервов и спинного мозга.

При диагностике их можно перепутать с рассеянным склерозом или другими аутоиммунными заболеваниями. Как врачи понимают, что у пациента именно ЗСОНМ, какие «ловушки» встречаются на пути сбора анамнеза и как выглядит маршрут к постановке точного диагноза — в материале B—News.

ЗСНОМ представляют собой группу тяжелых заболеваний, объединенных единым патогенетическим механизмом — аутоиммунным повреждением астроцитов с последующим разрушением миелиновой оболочки нервных волокон, при котором в первую очередь поражаются зрительные нервы и спинной мозг.

ЗСОНМ встречаются достаточно редко. По исследованиям, проводившимся в 2015 году, ЗСОНМ находят у 1–4 человек из 100 000. Возможно, на самом деле распространенность выше, но заболевания этого типа могут не диагностировать из-за низкой осведомленности и ошибок диагностики.

У ЗСОНМ много симптомов, похожих на симптомы других воспалительных заболеваний центральной нервной системы, особенно аутоиммунных, то есть таких, при которых клетки иммунитета атакуют здоровые ткани организма.

Самое близкое по симптомам заболевание — рассеянный склероз.

Среди ключевых отличительных симптомов ЗСОНМ можно выделить:

• чаще двухстороннее, как правило, существенное снижение зрения;
• выраженное снижение мышечной силы в руках и ногах, приводящее к затруднениям при передвижении;
• икоту, тошноту и рвоту — при поражении ствола мозга;
• развитие обострений без последующего восстановления — всего несколько эпизодов способны привести к слепоте или параличу.

В диагностике ЗСОНМ очень большую роль играют лабораторные маркеры. Именно они позволяют отличить это заболевание от других со схожими симптомами.

Что характерно для ЗСОНМ с точки зрения механизмов развития:

• Примерно у 80% пациентов образуются специфические аутоантитела к белку аквапорину-4 (AQP4), отвечающему за транспорт воды в клетках головного и спинного мозга.

До 2004 года ЗСОНМ считали формой рассеянного склероза, но затем исследователи выявили у таких пациентов специфические антитела к аквапорину-4 (AQP4). Этот маркер позволил выделить ЗСОНМ как отдельное заболевание. Сегодня выявление антител к AQP4 является важным диагностическим маркером для постановки диагноза.

Аквапорин-4 (AQP4) — белок, отвечающий за транспорт воды в клетках головного и спинного мозга, расположенный на мембранах астроцитов. Астроциты обеспечивают питание и структурную поддержку нейронов и участвуют в работе гематоэнцефалического барьера — структуры, отделяющей центральную нервную систему от кровотока. При ЗСОНМ B-лимфоциты, ключевые клетки адаптивного иммунитета, начинают вырабатывать антитела к AQP4. Это приводит к развитию цепочки иммунопатологических реакций, в результате которых повреждаются нервные клетки и нарушаются их функции. Больше всего клеток, несущих AQP4, содержится в зрительном нерве, стволе мозга и спинном мозге. Отсюда и возникают характерные симптомы.

Анализ антител к AQP4 часто используют как инструмент дифференциальной диагностики, когда нужно определить, какое именно заболевание у пациента — рассеянный склероз или ЗСОНМ.

• У некоторых пациентов могут быть обнаружены антитела к другому белку, находящемуся в ЦНС, — MOG (миелиновому олигодендроцитарному гликопротеину).

У тех пациентов, у которых не находят антитела к аквапорину-4, могут быть антитела к MOG — миелин-олигодендроцитарному гликопротеину, белку, находящемуся в ЦНС в миелиновой оболочке нервов. В таком случае у них диагностируют не оптиконевромиелит, а MOG-IgG-ассоциированное расстройство. Это заболевание выделяют отдельно: его симптомы и прогноз отличаются от тех, которые характерны для ЗСОНМ.

У MOG-IgG-ассоциированного расстройства течение обычно более мягкое. Также при этом расстройстве медленнее нарастает стойкая инвалидизация, чем у пациентов, имеющих антитела к AQP4. Возраст дебюта схож с общими цифрами для ЗСОНМ — 30–40 лет.

Помимо лабораторной диагностики, для обследования используют МРТ. С помощью этого метода можно обнаружить очаговые изменения в спинном мозге, зрительном нерве и хиазме, а также очаги в стволе мозга.

По некоторым клиническим признакам врач и пациент могут заподозрить наличие ЗСОНМ и провести более прицельную диагностику.

На какие признаки врачу и пациенту стоит обратить внимание:

• Стремительная и тяжелая двусторонняя потеря зрения — при рассеянном склерозе, например, зрение может снижаться, может двоиться в глазах, но чаще страдает один глаз, а не оба.
• Возникновение протяженного миелита, то есть тяжелого воспалительного повреждения спинного мозга, при котором очаг поражения охватывает три и более сегмента позвоночника.

Эпизод миелита обычно начинается остро или подостро и прогрессирует в течение нескольких часов или дней. При этом может развиться выраженный отек спинного мозга, в тяжелых случаях — даже некроз тканей. Это происходит из-за реакций, возникающих при воздействии антител на аквапорин-4. Неврологические нарушения могут быть выраженными и сохраняющимися уже после обострения.

• От 10 до 15% пациентов, по данным разных исследований, испытывают упорную, неконтролируемую икоту, тошноту и рвоту, длящиеся несколько дней или недель. У 12% пациентов это первый симптом. Такая реакция возникает из-за поражения area postrema — парной структуры в продолговатом мозге, выступающей в качестве «пусковой зоны» рвотного центра.
• Вследствие протяженных миелитов многие испытывают проблемы с передвижением и грубые нарушения работы тазовых органов — недержание мочи, нарушение контроля дефекации.
• Кроме основных симптомов, пациенты часто отмечают повышение мышечного тонуса и болезненные мышечные спазмы.

Без адекватной терапии могут случаться обострения. В результате обострений накапливается неврологический дефицит.

Без должной терапии болезнь склонна рецидивировать, а каждое обострение может резко изменить течение в худшую сторону: неврологические нарушения накапливаются и могут стать устойчивыми.

Уже после первого обострения человек может ослепнуть на один глаз или утратить часть двигательных функций.

Прогноз зависит от множества факторов: возраста дебюта, клинических проявлений обострений, сопутствующих заболеваний. Но огромное значение имеет время — от дебюта заболевания до постановки диагноза. Если благодаря терапии у пациента не случается обострений или они случаются реже, его прогноз гораздо более благоприятный, чем у людей, которые давно живут с недиагностированным заболеванием.

ЗСОНМ и рассеянный склероз, который часто неверно выставляют вместо этого диагноза, лечат по-разному. Из общего — мощные противовоспалительные средства для терапии обострений: гормоны — глюкокортикоиды, плазмаферез, позволяющий удалить из крови факторы, способствующие аутоиммунной агрессии. Но лекарства, способствующие снижению риска развития новых обострений, могут отличаться.

Далеко не все препараты, эффективные при рассеянном склерозе, так же хорошо действуют при ЗСОНМ. Некоторые препараты для лечения РС, например интерфероны-бета и натализумаб, могут даже ухудшать течение ЗСОНМ.

Несмотря на тяжесть заболевания, оно — редкое и было выявлено относительно недавно. Пациентский маршрут все еще можно назвать сложным: часто ЗСОНМ диагностируют не сразу либо не диагностируют вовсе.

Но в последнее время прогресс произошел сразу в нескольких направлениях.

Существуют критерии диагностики ЗСОНМ, принятые во всем мире, основанные на оценке клинической картины, данных МРТ и анализе на антитела AQP4-IgG. С каждым годом выпускаются новые научные статьи, накапливаются данные для исследования, а еще — новые препараты для лечения заболевания.

В 2025 году в России зарегистрирован первый отечественный препарат для терапии ЗСОНМ — Ивлизи^® компании BIOCAD:

Ивлизи^® (МНН дивозилимаб) — оригинальный препарат для лечения рассеянного склероза с обострениями, системной склеродермии и заболеваний спектра оптиконевромиелита (ЗСОНМ) на основе рекомбинантного гуманизированного моноклонального антитела против поверхностного антигена CD20, который экспрессируется В-лимфоцитами.

В экспертном сообществе отмечают, что препарат значительно снижает частоту обострений и сохраняет благоприятный профиль безопасности, то есть польза от терапии превышает возможные риски.

Профильные ассоциации врачей и фармакологические партнеры проводят конференции о новых методах лечения, более глубоком понимании заболевания, разборе новых клинических случаев. Регулярно мероприятия в этой сфере проводит Медицинская ассоциация врачей и центров рассеянного склероза и других нейроиммунологических заболеваний.

Также компания создала приложение и платформу Betalife — для поддержки пациентов с рассеянным склерозом и ЗСОНМ и их близких. С помощью приложения можно вести дневник симптомов и отслеживать состояние, контролировать прием препаратов и дозировку, общаться в чате. За время существования проекта опубликовано более 140 статей и проведено 20 вебинаров, которые собрали более миллиона просмотров. Приложение призвано помочь пациентам легче контролировать заболевание, находить проверенную информацию и получать поддержку других людей.